面肩肱型肌营养不良症什么原因导致FSHD?
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发布时间：2024-10-24 16:55
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时间：2024-11-10 21:08
FSHD的发病主要源于遗传缺陷，这些缺陷导致4号染色体上的DNA片段较正常人短小。然而，这些缺失并非针对单一的特定基因，其确切机制尚不明确，可能通过影响其他基因间接引发病症。值得注意的是，有一小部分患者看似FSHD，但4号染色体上并未发现短片段，其遗传因素仍在研究中。
在早期研究中，科学家曾推测4号染色体DNA缺失可能隐藏着编码肌肉相关蛋白质的基因。然而，至今未能找到这样的基因，促使他们转而考虑DNA缺失可能影响了邻近基因的活性。他们认为，正常情况下，这些基因的表达应该是受到抑制的。在FSHD患者体内，由于这些抑制性DNA片段的缺失，可能导致原本不应表达的基因被意外激活，从而产生过多的不应有的蛋白质。
简而言之，FSHD的成因可能涉及DNA调控失常，而非蛋白质的缺失。这一理论还需进一步的研究来证实，并可能为治疗提供新的方向。（详情可参考“MDA的治疗及基础研究”）
扩展资料
在FSHD中，最易受影响的身体部位。面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。
